Μοριακή ανίχνευση μεταλλαγών του γονιδίου EGFR (EGFR gene mutations)

Γενικές πληροφορίες

Στον μη-μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC) συμμετέχει σημαντικά ο υποδοχέας επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR), καθώς μεταλλάξεις στο γονίδιο που τον κωδικοποιεί (EGFR) συσχετίζονται με την απόκριση των ασθενών σε θεραπεία.

Συγκεκριμένες μεταλλάξεις του γονιδίου EGFR σχετίζονται με την καλύτερη ανταπόκριση των ασθενών σε θεραπεία.  Η συχνότητα των μεταλλάξεων αυτών, σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, είναι περίπου 16% και εντοπίζονται στην περιοχή της κινάσης τυροσίνης στα εξώνια 18-21. Με τον έλεγχο της παρουσίας των μεταλλάξεων αυτών, γίνεται ταυτοποίηση των ασθενών με μη-μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα που επωφελούνται από στοχευμένη θεραπεία με αναστολείς τυροσινικής κινάσης (ΤΚΙ).

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση DNA από τον καρκινικό ιστό και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR. Στα παραγόμενα προϊόντα πραγματοποιείται Αλληλούχηση Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) στην πλατφόρμα NGS ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Νωπός καρκινικός ιστός ή μονιμοποιημένος σε παραφίνη.