Μοριακή ανίχνευση μεταλλαγών του ογκογονιδίου KRAS (KRAS oncogene mutations)

Γενικές πληροφορίες

Το ογκογονίδιο KRAS είναι μέλος της οικογένειας των γονιδίων RAS. Η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί παίζει ρόλο στον κυτταρικό πολλαπλασιασμό, τη διαφοροποίηση, την αγγειογένεση και την απόπτωση, συμμετέχοντας στο σηματοδοτικό μονοπάτι RAS/MAPK. Επιπλέον, σωματικές μεταλλάξεις στο KRAS παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη και εξέλιξη του καρκίνου, κυρίως του παχέος εντέρου, του παγκρέατος και του μη μικροκυτταρικού καρκίνου του πνεύμονα. Στην περίπτωση αυτή, η πρωτεΐνη παραμένει συνεχώς ενεργή, που σημαίνει ότι τα καρκινικά κύτταρα συνεχίζουν να πολλαπλασιάζονται, να αναπτύσσονται και να μεταναστεύουν, παρά τη χρήση φαρμάκων ανταγωνιστικών του EGFR.

Οι ασθενείς με μεταστατικό καρκίνο του παχέος εντέρου, υποψήφιοι για θεραπεία με anti-EGFR αντισώματα, πρέπει να ελέγχονται για KRAS μεταλλάξεις. Ασθενείς με φυσιολογικό γονίδιο KRAS ανταποκρίνονται καλύτερα στη θεραπεία με μονοκλωνικά αντισώματα και έχουν καλύτερη πρόγνωση σε σχέση με ασθενείς στους οποίους ανιχνεύεται μεταλλαγμένο το KRAS. Επιπλέον, ενδείκνυται και η ανάλυση των γονιδίων NRAS και BRAF.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση DNA από τον καρκινικό ιστό και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR. Στα παραγόμενα προϊόντα πραγματοποιείται Αλληλούχηση Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) στην πλατφόρμα NGS ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Νωπός καρκινικός ιστός ή μονιμοποιημένος σε παραφίνη.