Μοριακή ανίχνευση μικροελλείψεων στο χρωμόσωμα Υ (Y chromosome microdeletion)

Γενικές πληροφορίες

Ένας σημαντικός γενετικός παράγοντας που σχετίζεται με την ανδρική υπογονιμότητα είναι οι μικροελλείψεις στο χρωμόσωμα Υ. Το χρωμόσωμα Y φέρει γονίδια τα οποία καθορίζουν την αρρενοποίηση του εμβρύου, καθώς επίσης και γονίδια τα οποία είναι σημαντικά για τη σπερματογένεση. Μικροελλείψεις (απώλεια γενετικού υλικού) στην περιοχή AZF στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Υ (Υq), ανιχνεύονται συνήθως σε υπογόνιμους άνδρες με πρόβλημα αζωοσπερμίας και ολιγοσπερμίας. 

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Για την ανίχνευση των μικροελλείψεων στο χρωμόσωμα Υ εφαρμόζεται η μέθοδος PCR και το προϊόν της αντίδρασης αναλύεται  με ηλεκτροφόρηση σε γέλη αγαρόζης.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA