Μοριακή ανίχνευση μυοτονικής δυστροφίας τύπου 2 (DM2, Myotonic Dystrophy type 2)

Γενικές πληροφορίες

Η μυοτονική δυστροφία είναι μια νόσος που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή χαρακτήρα και διακρίνεται σε μυοτονική δυστροφία τύπου 1 και 2. Αποτελεί την πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας στους ενήλικες, με επίπτωση περίπου 10 στα 100.000 άτομα. Η μυοτονική δυστροφία τύπου 2 αναγνωρίστηκε το 1994 ως ηπιότερη μορφή της μυοτονικής δυστροφίας τύπου 1, η οποία προκαλείται από μια ασυνήθη επέκταση αλληλουχίας σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 3 που ονομάζεται  ZNF9. Η μυοτονική δυστροφία τύπου 2 παρουσιάζει πολλά κοινά συμπτώματα με την μυοτονική δυστροφία τύπου 1 αλλά συνήθως έχει καλύτερη πρόγνωση και αργότερη εξέλιξη.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί ενίσχυση της περιοχής των επαναλήψεων του γονιδίου ZNF9.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA