ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ NEWSLETTER
ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ MY ANALYSI
25-years-logo
Greece 2.0
espa_logo

Μοριακή ανίχνευση μυοτονικής δυστροφίας τύπου 1 (DM1, Myotonic Dystrophy type 1)

Γενικές πληροφορίες

Η μυοτονική δυστροφία είναι μια νόσος που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή χαρακτήρα και διακρίνεται σε μυοτονική δυστροφία τύπου 1 και 2. Αποτελεί την πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας στους ενήλικες, με επίπτωση περίπου 10 στα 100.000 άτομα. Η μυοτονική δυστροφία τύπου 1, γνωστή και ως νόσος Steinert, εμφανίζεται όταν ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 19, το DMPK, περιέχει μια ασυνήθη επέκταση αλληλουχίας στην 3΄ αμετάφραστη περιοχή του γονιδίου. Η νόσος αυτή είναι μια πολυσυστηματική νευρομυική ασθένεια που συνδυάζει μυοτονία με προοδευτική μυϊκή αδυναμία και μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα όπως καρδιοπάθειες, υποθυρεοειδισμό και καταρράκτη.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί ενίσχυση της περιοχής των CTG επαναλήψεων στην 3΄ UTR του γονιδίου DMPK με τη μέθοδο TP-PCR.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA

Μετάβαση στο περιεχόμενο