Μοριακή ανίχνευση μυϊκής δυστροφίας Duchenne/Becker (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy)

Γενικές πληροφορίες

Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne/Becker είναι η πιο συχνή μυοπάθεια και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο DMD. Το γονίδιο αυτό βρίσκεται στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ και αφού η νόσος κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτήρα, προσβάλλονται μόνο τα αγόρια με συχνότητα περίπου 1/3.500.  Το 70% των περιπτώσεων μυϊκής δυστροφίας Duchenne/Becker οφείλεται σε ελλείμματα ή διπλασιασμούς σε ένα ή περισσότερα εξώνια του γονιδίου DMD. Το υπόλοιπο 30% των περιπτώσεων προκαλείται από σημειακές μεταλλάξεις ή μικρές ελλείψεις/διπλασιασμούς/προσθήκες του γονιδίου DMD.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εφαρμογή της μεθόδου MLPA για την ανίχνευση ελλειμμάτων/διπλασιασμών σε όλα τα εξώνια του γονιδίου DMD στη χρωμοσωμική περιοχή Xp21.2. Για την ανεύρεση σημειακών μεταλλαγών και μικρών ελλειμμάτων/διπλασιασμών εφαρμόζεται αλληλούχηση με τη χρήση της πλατφόρμας NGS-ThermoFisher S5. Η ανάλυση περιλαμβάνει την  πλήρη αλληλούχηση των κωδικών περιοχών του παραπάνω γονιδίου, καθώς και των περιοχών ματίσματος εσωνίων-εξωνίων.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA