Μοριακή ανίχνευση νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 (NF2, neurofibromatosis type 2)

Γενικές πληροφορίες

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη μη καρκινικών όγκων στο νευρικό σύστημα. Οι πιο συχνοί όγκοι που σχετίζονται με νευροϊνωμάτωση τύπου 2 ονομάζονται αιθουσαία σβαννώματα. Αυτοί οι όγκοι αναπτύσσονται κατά μήκος του ακουστικού νεύρου. Οι όγκοι που σχηματίζονται στις μήνιγγες είναι επίσης συχνοί στη νευροϊνωμάτωση τύπου 2. Αυτοί οι όγκοι ονομάζονται μηνιγγιώματα. Όγκοι μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε άλλα νεύρα ή ιστούς στον εγκέφαλο ή το νωτιαίο μυελό σε άτομα με αυτή την πάθηση.

Τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 εμφανίζονται συνήθως κατά την εφηβεία ή κατά τη νεαρή ηλικία, αν και είναι πιθανό να ξεκινήσουν σε οποιαδήποτε ηλικία. Τα πιο συχνά πρώιμα συμπτώματα των αιθουσαίων σβαννωμάτων είναι η απώλεια ακοής, οι εμβοές και τα προβλήματα ισορροπίας. Λιγότερο συχνά, τα αιθουσαία σβαννώματα προκαλούν αδυναμία ή παράλυση του προσώπου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτοί οι όγκοι εμφανίζονται και στα δύο αυτιά (αμφίπλευρα) μέχρι την ηλικία των 30 ετών. Εάν οι όγκοι αναπτυχθούν αλλού στο νευρικό σύστημα, τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τη θέση τους. Μερικοί άνθρωποι με νευροϊνωμάτωση τύπου 2 αναπτύσσουν καταρράκτη στον ένα ή και τους δύο οφθαλμούς, που συχνά ξεκινά από την παιδική ηλικία.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 έχει εκτιμώμενη συχνότητα εμφάνισης 1 στους 33.000 ανθρώπους παγκοσμίως.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο NF2 προκαλούν την νευροϊνωμάτωση τύπου 2. Το γονίδιο NF2 παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που παράγεται στο νευρικό σύστημα, ιδιαίτερα στα κύτταρα Schwann, τα οποία περιβάλλουν τους νευρώνες στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Η πρωτεΐνη αυτή δρα ογκοκατασταλτικά, δηλαδή εμποδίζει τα κύτταρα να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν πολύ γρήγορα ή με ανεξέλεγκτο τρόπο. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο NF2 οδηγούν στην παραγωγή μη λειτουργικής εκδοχής της πρωτεΐνης, η οποία δεν μπορεί να ρυθμίσει την ανάπτυξη και τη διαίρεση των κυττάρων με αποτέλεσμα τον σχηματισμό των χαρακτηριστικών όγκων της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR. Στη συνέχεια πραγματοποιείται αλληλούχηση του γονιδίου NF2 στην πλατφόρμα NGS-ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA