Μοριακή ανίχνευση νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA, Spinal Muscular Atrophy)

Γενικές πληροφορίες

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular Atrophy, SMA) είναι μια νευρομυϊκή πάθηση η οποία χαρακτηρίζεται από καταστροφή των κινητικών νευρώνων (των νευρικών κυττάρων του νωτιαίου μυελού που ελέγχουν τους μύες) και έχει ως αποτέλεσμα προοδευτικό εκφυλισμό των μυών των άκρων. Η κατάσταση αυτή μπορεί να επηρεάσει λειτουργίες όπως η αναπνοή, η κατάποση και το βάδισμα. Η έναρξη των συμπτωμάτων κυμαίνεται από την εμβρυϊκή ηλικία έως και μετά την ενηλικίωση. Υπάρχουν διάφοροι τύποι της νόσου, ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την ηλικία έναρξής τους. Η εφαρμογή θεραπείας μπορεί να βοηθήσει την διαχείριση των συμπτωμάτων, την αποφυγή επιπλοκών και την παράταση του προσδόκιμου ζωής.

Η νόσος αυτή κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Τα γονίδια που σχετίζονται είναι δύο, το SMN1 και το SMN2. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων της νόσου, υπάρχει ομόζυγη έλλειψη στο εξώνιο 7 του γονιδίου SMN1, που έχει ως αποτέλεσμα σημαντική απώλεια της λειτουργικής πρωτεΐνης. Σ’ αυτές τις περιπτώσεις, το γονίδιο SMN2 μπορεί να υποκαταστήσει μερικώς την ποσότητα της λειτουργικής πρωτεΐνης. Γι’ αυτό το λόγο ο αριθμός αντιγράφων του γονιδίου SMN2 είναι κλινικά σημαντικός μόνο στους πάσχοντες. Η συχνότητα των φορέων στον πληθυσμό ανέρχεται σε ~1/50.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και στη συνέχεια έλεγχος του αριθμού των αντιγράφων των εξονίων 7 και 8 των γονιδίων SMN1 και SMN2 με τη μέθοδο MLPA.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA