ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ NEWSLETTER
ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ MY ANALYSI
25-years-logo
Greece 2.0
espa_logo

Μοριακή ανίχνευση νόσου Parkinson (Parkinson's disease)

Γενικές πληροφορίες

Η νόσος Parkinson είναι μια προοδευτική διαταραχή του νευρικού συστήματος που επηρεάζει την κίνηση. Τα συμπτώματα ξεκινούν σταδιακά, μερικές φορές με ένα ελάχιστα αισθητό τρέμουλο στο ένα χέρι. Η διαταραχή μπορεί επίσης να προκαλέσει δυσκαμψία ή επιβράδυνση της κίνησης.

Δεν είναι ακριβώς γνωστό τί προκαλεί τη νόσο Parkinson. Θεωρείται ότι είναι ένας συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι γενετικές αιτίες ευθύνονται περίπου για το 10% – 15% των περιστατικών Parkinson. Έχουν ανιχνευθεί πολλαπλές μεταλλαγές σε γονίδια που μπορεί να προκαλέσουν τη νόσο Parkinson.

Αν και η νόσος Parkinson δεν μπορεί να θεραπευτεί, η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τα συμπτώματα.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί αλληλούχηση επόμενης γενιάς των γονιδίων LRRK2, SNCA, GBA, VPS35, MAPT, EIF4G1, PARK2 (PARKIN), PINK1, PARK7 (DJ1), HTRA2, UCHL1, GIGYF2 με την χρήση της πλατφόρμας Next Generation Sequencing ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA

Μετάβαση στο περιεχόμενο