Μοριακή ανίχνευση νόσου Stargardt τύπου 1- γονίδιο ABCA4 (Stargardt disease type 1, ABCA4 gene)

Γενικές πληροφορίες

Η νόσος Stargardt είναι μια γενετική διαταραχή των οφθαλμών που προκαλεί προοδευτική απώλεια όρασης. Αυτή η διαταραχή επηρεάζει τον αμφιβληστροειδή, τον εξειδικευμένο φωτοευαίσθητο ιστό που καλύπτει το πίσω μέρος του οφθαλμού. Συγκεκριμένα, η νόσος Stargardt επηρεάζει μια μικρή περιοχή κοντά στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς που ονομάζεται ωχρά κηλίδα. Η ωχρά κηλίδα είναι υπεύθυνη για τον τύπο της όρασης που απαιτείται στις λεπτομερείς εργασίες όπως η ανάγνωση, η οδήγηση και η αναγνώριση προσώπων. Στα περισσότερα άτομα με τη νόσο αυτή, μια λιπαρή κίτρινη ουσία, που ονομάζεται λιποφουσκίνη, συσσωρεύεται στα κύτταρα που βρίσκονται κάτω από την ωχρά κηλίδα. Με την πάροδο του χρόνου, η μη φυσιολογική συσσώρευση αυτής της ουσίας μπορεί να βλάψει τα κύτταρα που είναι απαραίτητα για καθαρή όραση. Τα άτομα με νόσο Stargardt έχουν προβλήματα με τη νυχτερινή όραση και κάποια από αυτά έχουν μειωμένη χρωματική όραση. Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου Stargardt, συνήθως, εμφανίζονται στην ύστερη παιδική ηλικία έως την πρώιμη ενήλικη ζωή και επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.

Η νόσος Stargardt είναι η πιο κοινή μορφή νεανικής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, τα σημεία και τα συμπτώματα της οποίας ξεκινούν από την παιδική ηλικία. Ο εκτιμώμενος επιπολασμός της νόσου Stargardt είναι περίπου 1 στα 6.500 άτομα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος Stargardt προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο ABCA4 (τύπος 1), που ως αποτέλεσμα έχουν τη συσσώρευση της λιποφουσκίνης στους φωτοϋποδοχείς και στα γύρω κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, προκαλώντας τελικά κυτταρικό θάνατο. Η απώλεια κυττάρων στον αμφιβληστροειδή προκαλεί την προοδευτική απώλεια όρασης που είναι χαρακτηριστική της νόσου. Η νόσος Stargardt τύπου 1 κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR. Στη συνέχεια πραγματοποιείται αλληλούχηση του γονιδίου ABCA4 στην πλατφόρμα NGS-ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA