Μοριακή ανίχνευση προ-ομιλητικής μη-συνδρομικής βαρηκοΐας (Non-Syndromic Hereditary Hearing Loss) - Ανίχνευση των μεταλλάγών 35delG και L90P του γονιδίου GJB2

Γενικές πληροφορίες

Μη-συνδρομική βαρηκοΐα είναι η μερική ή ολική απώλεια της ακοής που δεν συνδέεται με άλλες ενδείξεις ή συμπτώματα, σε αντίθεση με τη συνδρομική. Η απώλεια ακοής που παρατηρείται σε παιδιά που δεν έχουν ξεκινήσει να μιλάνε, χαρακτηρίζεται ως προ-ομιλητική. Υπάρχουν διάφοροι τύποι μη-συνδρομικής βαρυκοΐας που διαχωρίζονται ανάλογα με τον τύπο κληρονόμησης. Η προ-ομιλητική μη-συνδρομική βαρηκοΐα κληρονομείται κατά κύριο λόγο με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Το 65% των περιστατικών οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονίδιου GJB2. Οι πιο συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου GJB2 είναι οι c.35delG και L90P με συχνότητα φορέων 3,54% και 2% στο γενικό πληθυσμό, αντίστοιχα.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Στη συνέχεια πραγματοποιείται ARMS-PCR και αλληλούχηση κατά Sanger για την ανίχνευση των μεταλλάξεων c.35delG και L90P (c.269T>C – p.Leu90Pro) του γονιδίου GJB2, αντίστοιχα.

Είδος δείγματος

 Περιφερικό αίμα σε EDTA, χοριονικές λάχνες, αμνιακό υγρό