Μοριακή ανίχνευση πρόσωπο-ώμο-βραχιόνιου μυϊκής δυστροφίας (FSHD, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)

Γενικές πληροφορίες

Η FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy) είναι μια από τις πιο κοινές μορφές μυϊκής δυστροφίας. Στο 90% των περιστατικών, η FSHD κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα. Ωστόσο, περίπου 10-30% των περιπτώσεων FSHD οφείλεται σε de novo μεταλλαγές. Αρχικά επηρεάζονται οι σκελετικοί μύες του προσώπου και των ώμων. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανισθούν κατά την παιδική ηλικία αλλά συνήθως διακρίνονται ευκολότερα κατά την εφηβική ηλικία. Το 95% των ασθενών με FSHD εκδηλώνουν συμπτώματα κοντά στην ηλικία των 20 ετών.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από μερικό έλλειμμα της πολυμορφικής επαναλαμβανόμενης περιοχής D4Z4 κοντά στα τελομερή στη θέση 4q35. Σε πάσχοντες, αυτά τα τμήματα μακροδορυφορικών επαναλήψεων D4Z4 είναι συνήθως <39kb, ενώ τα τμήματα μεταξύ 39kb και 42kb μπορεί να σχετίζονται με ηπιότερο φαινότυπο.

Μέθοδος

Για τον έλεγχο πρώτης γραμμής της FSHD1, η μέθοδος περιλαμβάνει ανάλυση περιορισμού με τη χρήση των ενζύμων EcoRI/BlnI/ApoI, και τεχνική Southern blot με ιχνηθέτη p13E-11. Το αποτέλεσμα είναι η ανίχνευση συρρίκνωσης της D4Z4 εντός των παθογόνων ορίων μεγέθους.

Εάν χρειαστεί, υπάρχει δυνατότητα για περαιτέρω έλεγχο για FSHD1 με permissive ανάλυση απλότυπου (ανάλυση περιορισμού με τη χρήση HindIII και Southern blot με ιχνηθέτες 4qA και 4qB, κι επιπλέον SSLP ανάλυση). Σε περίπτωση ανάγκης ελέγχου για FSHD2, εκτελείται η τεχνική pyrosequencing και αλληλούχηση του γονιδίου SMCHD1.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA