Μοριακή ανίχνευση συγγενούς γλαυκώματος-έλεγχος ελλείψεων/διπλασιασμών γονιδίου CYP1B1 (congenital glaucoma, CYP1B1 gene deletion/duplication analysis)

Γενικές πληροφορίες

Το γλαύκωμα είναι μια ομάδα οφθαλμικών διαταραχών στις οποίες τα οπτικά νεύρα που συνδέουν τους οφθαλμούς με τον εγκέφαλο καταστρέφονται προοδευτικά. Αυτή η διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε μείωση της περιφερικής όρασης και τελικά σε τύφλωση. Άλλα σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν διόγκωση των οφθαλμών, δακρύρροια και φωτοφοβία.

Στις περισσότερες περιπτώσεις της πάθησης, η βλάβη των οπτικών νεύρων οφείλεται στην αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση.

Οι δομικές αλλαγές στις οποίες οφείλεται το γλαύκωμα “πρώιμης” έναρξης υπάρχουν εκ γενετής, γίνονται εμφανείς από τον πρώτο χρόνο της ζωής του πάσχοντος και ορισμένες φορές μπορεί να αποτελούν μέρος κάποιου συνδρόμου. Εάν η πάθηση εμφανιστεί σε ηλικία μικρότερη των 3 ετών χωρίς να συνοδεύεται από κάτι άλλο, χαρακτηρίζεται ως “πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα”.

Το “πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα” επηρεάζει περίπου 1 στα 10.000 άτομα, με την συχνότητά του να είναι μεγαλύτερη στη Μέση Ανατολή.

Σε ένα ποσοστό που κυμαίνεται μεταξύ 20 και 40% των ατόμων με “πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα” έχουν ανιχνευτεί παραλλαγές στο γονίδιο CYP1B1.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και εφαρμόζεται η μέθοδος MLPA για τον εντοπισμό γενετικών αναδιατάξεων (ελλείψεων, διπλασιασμών) του γονιδίου CYP1B1.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA