Μοριακή ανίχνευση συγγενούς νυχτερινής τύφλωσης-ανάλυση 42 γονιδίων (CSNB, Congenital Stationary Night Blindness, 42 gene analysis)

Γενικές πληροφορίες

Η συγγενής νυχτερινή τύφλωση είναι μια διαταραχή του αμφιβληστροειδούς, ο οποίος είναι ο εξειδικευμένος ιστός στο πίσω μέρος του οφθαλμού που ανιχνεύει το φως και το χρώμα. Τα άτομα με την συγκεκριμένη πάθηση συνήθως δυσκολεύονται να δουν και να διακρίνουν αντικείμενα σε χαμηλό φωτισμό (νυχτερινή τύφλωση). Η πάθηση αυτή είναι συγγενής, υπάρχει δηλαδή από τη γέννηση και τα προβλήματα όρασης που δημιουργούνται τείνουν να παραμείνουν σταθερά με την πάροδο του χρόνου.

Στην αυτοσωμική επικρατή μορφή της νόσου, τα προσβεβλημένα άτομα έχουν φυσιολογική όραση κατά τη διάρκεια της ημέρας και συνήθως δεν έχουν άλλα προβλήματα όρασης που να σχετίζονται με αυτή τη διαταραχή. Στην αυτοσωμική υπολειπόμενη και στη φυλοσύνδετη μορφή της νόσου, τα άτομα εμφανίζουν και άλλα προβλήματα όρασης όπως μειωμένη οξύτητα, υψηλή μυωπία, νυσταγμό και στραβισμό.

Μεταλλάξεις στα γονίδια NYX και CACNA1F προκαλούν την φυλοσύνδετη μορφή της νόσου. Οι πρωτεΐνες που παράγονται από αυτά τα γονίδια παίζουν κρίσιμο ρόλο στη λειτουργία του αμφιβληστροειδούς, καθώς βρίσκονται στην επιφάνεια των φωτοϋποδοχέων (κωνία και ραβδία). Τα ραβδία είναι απαραίτητα για την όραση σε χαμηλό φωτισμό και η λειτουργία τους διαταράσσεται σοβαρά στην πάθηση αυτή ενώ η λειτουργία των κωνίων, που είναι απαραίτητα για την όραση στον έντονο φως και την έγχρωμη όραση, επηρεάζεται λιγότερο. Σε κάποιες περιπτώσεις, μπορεί να διαταραχθούν και οι δύο τύποι φωτοϋποδοχέων.

Μεταλλάξεις στα γονίδια RHO, GNAT1 και PDE6B προκαλούν την αυτοσωμική επικρατή μορφή της νόσου. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά διαταράσσουν την φυσιολογική λειτουργία των ραβδίων, οδηγώντας σε έλλειψη της οπτικής αντίληψης σε χαμηλό φωτισμό.

Μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια μπορεί να προκαλέσουν την αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή της νόσου. Οι μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, το GRM6 και το TRPM1, προκαλούν τις περισσότερες περιπτώσεις αυτής της μορφής.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR. Στα παραγόμενα προϊόντα πραγματοποιείται αλληλούχηση στην πλατφόρμα NGS-ThermoFisher S5 και γίνεται ανάλυση 42 γονιδίων.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA