Μοριακή ανίχνευση συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινούς νεοπλασίας Τύπου 2 (MEN2, Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 Syndrome)

Γενικές πληροφορίες

Η πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία τύπου 2 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 Syndrome, MEN2) είναι μια κληρονομούμενη νόσος που σχετίζεται με τρεις κυρίαρχους τύπους όγκου: μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς (MTC), παραθυρεοειδείς όγκοι και φαιοχρωμοκύττωμα. Το σύνδρομο MEN2 ταξινομείται σε υποτύπους με βάση τα κλινικά χαρακτηριστικά. Το MEN2A (95% των οικογενειών με MEN2) και το MEN2B (5% των οικογενειών με MEN2). Το σύνδρομο MEN2 είναι γενετική πάθηση και οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο RET. Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα. Υπολογίζεται ότι η συχνότητα της νόσου είναι περίπου 1:30.000. Οι περισσότεροι ασθενείς με MEN2B δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης αλλά εμφανίζουν μια de novo μετάλλαξη στο γονίδιο RET. Λιγότερο από το 5% των ασθενών με MEN2A θεωρείται ότι έχουν μια de novo μετάλλαξη στο γονίδιο RET.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και στη συνέχεια ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated sequencing) κατόπιν πολλαπλασιασμού ολόκληρης της κωδικής περιοχής του γονιδίου RET με την τεχνική PCR.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA