Μοριακή ανίχνευση συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινούς νεοπλασίας Τύπου 1 (MEN1, Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 Syndrome)

Γενικές πληροφορίες

Η πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία τύπου 1 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, ΜΕΝ1) είναι μια κληρονομούμενη νόσος που οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο ΜΕΝ1, το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 11 (11q13). Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από πολλαπλές νεοπλασίες στους ενδοκρινείς αδένες (κυρίως στον παραθυρεοειδή, το πάγκρεας και την υπόφυση) καθώς και σε τμήματα του λεπτού εντέρου και του στομάχου. Ως αποτέλεσμα, επηρεάζονται τα επίπεδα των αντίστοιχων ορμονών και εκδηλώνονται ποικίλα συμπτώματα, όπως κόπωση, πόνοι στα οστά, κατάγματα, καθώς και στομαχικά ή εντερικά έλκη.

 Η διάγνωση συνήθως γίνεται μέχρι την ηλικία των 25 ετών με γενετικό έλεγχο για μεταλλάξεις του γονιδίου MEN1. Η νόσος ανιχνεύεται σε ποσοστό περίπου 90% των οικογενών περιστατικών και 60% των σποραδικών περιστατικών. Η ταυτοποίηση της μετάλλαξης στον πάσχοντα επιτρέπει επίσης τον προ-συμπτωματικό έλεγχο στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και στη συνέχεια ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated sequencing) κατόπιν πολλαπλασιασμού ολόκληρης της κωδικής περιοχής του γονιδίου MEN1 με την τεχνική PCR.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA