Μοριακή ανίχνευση συνδρόμου Di-George (Di-George syndrome)

Γενικές πληροφορίες

Το Σύνδρομο Di-George είναι το συχνότερο σύνδρομο μικροελλείψεων με συχνότητα εμφάνισης περίπου 1/4.000 γεννήσεις. Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή χαρακτήρα και το είδος και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλουν. Οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου περιλαμβάνουν καρδιακές δυσπλασίες, αναπνευστικά προβλήματα και συχνές λοιμώξεις. Άλλα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι το βραχύ ανάστημα, η καθυστερημένη ανάπτυξη, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, ήπια ως μέτρια δυσκολία στη μάθηση, καθυστερημένη ανάπτυξη του λόγου, της συμπεριφοράς, των συναισθημάτων, δυσκολία σίτισης και γαστρεντερικά προβλήματα. Για την εμφάνιση του συνδρόμου ευθύνονται σε μεγάλο βαθμό (80-100%) ελλείψεις και διπλασιασμοί χρωμοσωμικών περιοχών ή γονιδίων (μικρότερες των 3-5 Mb). Μικροελλείψεις στην περιοχή 22q11.2 προκαλούν το σύνδρομο Di George σε ποσοστό >90% των περιστατικών. Στο 75% των περιπτώσεων οι ασθενείς παρουσιάζουν καρδιακές ανωμαλίες.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Ακολουθεί εφαρμογή της μεθόδου MLPA για την ανίχνευση ελλειμμάτων/διπλασιασμών στη χρωμοσωμική περιοχή 22q11.2.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA, αμνιακό υγρό