Μοριακή ανίχνευση συνδρόμου Noonan (Noonan syndrome)

Γενικές πληροφορίες

Το σύνδρομο Noonan είναι μια νόσος που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή χαρακτήρα. Οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου περιλαμβάνουν βραχύ ανάστημα, δυσμορφίες του προσώπου και συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς. Εμφανίζεται σε συχνότητα 1:1.000-1:2.500 και έχει κοινά χαρακτηριστικά γνωρίσματα με άλλα σύνδρομα όπως το Turner, το καρδιο-προσωπο-δερματικό, το Costello και την νευροϊνωμάτωση τύπου 1. Το 50% των περιστατικών με σύνδρομο Noonan εμφανίζουν μεταλλάξεις στο γονίδιο PTPN11, υπάρχουν όμως και άλλα υπεύθυνα γονίδια με μικρότερη συχνότητα εμφάνισης μεταλλάξεων.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί η εφαρμογή της Αλληλούχησης Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) με την οποία επιτυγχάνεται η ταυτόχρονη ανίχνευση μεταλλάξεων σε 14 γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1 στην πλατφόρμα NGS-ThermoFisher S5. Η ανάλυση περιλαμβάνει την  πλήρη αλληλούχηση των κωδικών περιοχών των παραπάνω γονιδίων.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA