ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ NEWSLETTER
ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ MY ANALYSI
25-years-logo
Greece 2.0
espa_logo

Μοριακή ανίχνευση συνδρόμου Rett (Rett Syndrome)

Γενικές πληροφορίες

Το σύνδρομο Rett αποτελεί μία σπάνια γενετική νευρολογική και αναπτυξιακή διαταραχή, που αφορά κυρίως θήλεα άτομα. Η συχνότητα του συνδρόμου στα θήλεα άτομα είναι περίπου 1/8.500-10.000 και εμφανίζεται συνήθως σποραδικά, ενώ σπανίως κληρονομείται. Συχνά τα συμπτώματα είναι περισσότερο ευδιάκριτα από το 2ο έτος της ηλικίας. Το σύνδρομο Rett επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου με συνέπεια την προοδευτική απώλεια ικανότητας κίνησης και επικοινωνίας. Επιπλέον, μπορεί να προκαλεί κρίσεις και νοητική υστέρηση. Σε μεγάλο ποσοστό το σύνδρομο Rett οφείλεται σε μεταλλαγές του γονιδίου MECP2, το οποίο εδράζεται στην θέση Xq28 του χρωμοσώματος Χ.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και στη συνέχεια ανάλυση της αλληλουχίας του (automatic DNA sequencer) κατόπιν πολλαπλασιασμού ολόκληρης της κωδικής περιοχής του γονιδίου MECP2 με την τεχνική PCR για την ανίχνευση παρουσίας παθολογικής μετάλλαξης. Επίσης, εφαρμόζεται η μέθοδος MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) για την ανίχνευση ελλείψεων και διπλασιασμών στην περιοχή Xq28 και συγκεκριμένα στις περιοχές των εξωνίων 1-4 του γονιδίου MECP2 και στις περιοχές γύρω από αυτό.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA

Μετάβαση στο περιεχόμενο