Μοριακή ανίχνευση της αναδιάταξης t(15;17) PML/RARa [PML/RARa t(15;17) translocation]

Γενικές πληροφορίες

Η Οξεία Προμυελοκυτταρική Λευχαιμία ευθύνεται για το 5% έως 10% της Οξείας Μυελογενούς Λευχαιμίας και γενικά έχει καλή πρόγνωση με τα τρέχοντα θεραπευτικά πρωτόκολλα. Τα κύτταρα της Οξείας Προμυελοκυτταρικής Λευχαιμίας περιέχουν ένα γονίδιο σύντηξης που αποτελείται από αλληλουχίες του γονιδίου RARA συντηγμένες με αλληλουχίες στην περιοχή του προαγωγέα του γονιδίου PML. Το γονίδιο σύντηξης ορίζεται ως PML/RARA. Το αγγελιοφόρο RNA που παράγεται από το γονίδιο σύντηξης μπορεί να ανιχνευθεί χρησιμοποιώντας μια δοκιμασία που βασίζεται στην PCR και υποδεικνύει την παρουσία νεοπλασματικών κυττάρων. Η ανάλυση που βασίζεται σε PCR έχει μεγαλύτερη ευαισθησία από τις τυπικές μεθόδους όπως η ανασκόπηση της μορφολογίας, ο καρυότυπος ή η FISH.

Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι είναι σημαντική η παρακολούθηση του ασθενούς ως προς την παρουσία του γονιδίου σύντηξης, αφού η πλειονότητα των ασθενών που παραμένουν θετικοί στην PCR ή γίνονται ξανά θετικοί στην PCR μετά τη θεραπεία, θα υποτροπιάσουν και πιθανόν να ωφεληθούν από την έγκαιρη παρέμβαση για υπολειπόμενη/υποτροπιάζουσα νόσο. Μάλιστα, η ποσοτική ανάλυση επιτρέπει την παρακολούθηση των επιπέδων PML/RARA και όχι απλώς την ανίχνευση της παρουσίας ή απουσίας της νόσου.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση RNA και στη συνέχεια μέρος αυτού μεταγράφεται σε cDNA και πολλαπλασιάζεται με τη μέθοδο της PCR. Η μέθοδος ανιχνεύει και τα τρία πιθανά υβρίδια (τύποι L, V, και S) που προέρχονται από αντίστοιχα σπασίματα στο εσώνιο 6 (55% των περιπτώσεων), στο εξώνιο 6 (5% των περιπτώσεων) και στο εσώνιο 3 (40% των περιπτώσεων).

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA, μυελός