Μοριακή ανίχνευση της αντιμετάθεσης BCR/ABL-Χρωμόσωμα Philadelphia (BCR/ABL Translocation-Philadelphia Chromosome)

Περιγραφή

Το γονίδιο BCR/ABL προκύπτει από την αντιμετάθεση t(9;22), κατά την οποία μέρος του γονιδίου BCR, που εδράζεται στο χρωμόσωμα 22, προσκολλάται και συνεκφράζεται με μέρος του ογκογονιδίου ABL, που εδράζεται στο χρωμόσωμα 9. Η χρωμοσωμική αυτή ανωμαλία, γνωστή ως χρωμόσωμα Philadelphia, ανιχνεύεται στο 90-95% των περιπτώσεων χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας, καθώς και στο 10% περίπου των περιπτώσεων οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας. Το προϊόν του χιμαιρικού γονιδίου BCR/ABL είναι μία μεμβρανική πρωτεϊνη με έντονη δράση πρωτεϊνικής τυροσινικής κινάσης. Η εξέταση γίνεται σε άτομα με μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα, με υποψία χρόνιας μυελογενούς ή οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας. Η εξέταση πραγματοποιείται επίσης στα πλαίσια της παρακολούθησης της θεραπευτικής πορείας των ασθενών (ανίχνευση υπολειπόμενης νόσου ή υποτροπής).

Μεθοδολογία

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού RNA, η ποιότητα του οποίου ελέγχεται με RT-PCR για το γονίδιο G6PDH. Η εφαρμοζόμενη μεθοδολογία Real Time RT-PCR ανιχνεύει τα mRNAs των κυριοτέρων BCR/ABL προϊόντων (προϊόντα “major” και “minor” αντιμετάθεσης).

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA