Μοριακή ανίχνευση της κύριας μεταλλαγής του παράγοντα πήξης αίματος V (FV, Factor V-Leiden mutation)

Γενικές πληροφορίες

Στη σημειακή μετάλλαξη (G1691A ή R506Q) του παράγοντα πήξης αίματος V (FV-Leiden) οφείλεται η αντίσταση στην αντιπηκτική ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APCR) αποτελώντας έτσι έναν σημαντικό γενετικό παράγοντα προδιάθεσης για θρομβώσεις στο γενικό πληθυσμό. Οι ετεροζυγώτες για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης θρομβώσεων κατά 3-7 φορές, ενώ στους ομοζυγώτες ο κίνδυνος αυξάνεται κατά 80 φορές. Παράλληλα, η μετάλλαξη φαίνεται να εμπλέκεται στην αιτιοπαθογένεση της γυναικείας υπογονιμότητας. Η ανίχνευση της μετάλλαξης συνεισφέρει στην αιτιολόγηση φλεβικών θρομβώσεων, καθώς επίσης στον προσδιορισμό ατόμων και οικογενειών με υψηλό κίνδυνο εκδήλωσης θρομβώσεων.

Μέθοδος

Η ανίχνευση της μετάλλαξης FV-Leiden πραγματοποιείται με την εφαρμογή της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) σε συνδυασμό με την τεχνική του ανάστροφου υβριδισμού (Strip Assays).

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA