Μοριακή ανίχνευση της κύριας μεταλλαγής G20210A του γονιδίου της προθρομβίνης/Παράγοντας Πήξης ΙΙ (FVII, Factor VII mutation)

Γενικές πληροφορίες

Η προθρομβίνη (ή Παράγοντας Πήξης ΙΙ) μετατρέπεται μέσω του ενζύμου προθρομβινάση σε θρομβίνη. Η τελευταία αποτελεί το κυρίαρχο μόριο στη διαδικασία της πήξης του αίματος, καθώς ενεργοποιεί τους συμπαράγοντες V και VIII, αλλά και τα αιμοπετάλια. Η μετάλλαξη G20210A του γονιδίου της προθρομβίνης έχει ως αποτέλεσμα την αύξηση των επιπέδων της πρωτεΐνης στο αίμα κατά 30% περίπου, προδιαθέτοντας το φορέα σε αυξημένο κίνδυνο θρομβωτικών επεισοδίων.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Η ανίχνευση της μετάλλαξης G20210A πραγματοποιείται με την εφαρμογή της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) σε συνδυασμό με την τεχνική του ανάστροφου υβριδισμού (Strip Assays).

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA