Μοριακή ανίχνευση της μεταλλαγής της θέσης 677 του γονιδίου της ομοκυστεϊναιμίας (MTHFR, Methylene Tetrahydrofolate Reductase C677T mutation)

Γενικές πληροφορίες

Η αναγωγάση του Μεθυλενοτετραϋδροφυλλικού (Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) είναι ένα ένζυμο το οποίο παίζει σημαντικό ρόλο στο μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης (ενός δυνάμει τοξικού αμινοξέος) προς μεθειονίνη. Η σύνθεση μίας από τις μεταλλαγμένες μορφές (εκδήλωση μειωμένης δραστικότητας) του ενζύμου, οφείλεται σε σημειακή μετάλλαξη (αντικατάσταση της κυτοσίνης από θυμίνη στη θέση 677) του υπεύθυνου γονιδίου. H ύπαρξη ομοζυγωτίας για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη ή ετεροζυγωτίας (με ταυτόχρονη ετεροζυγωτία για την μετάλλαξη MTHFR A1298C του ίδιου γονιδίου) συνεπάγεται αύξηση της συγκέντρωσης της ομοκυστεΐνης στο αίμα (ομοκυστεϊναιμία), η οποία αποτελεί προδιαθεσικό παράγοντα θρομβοφιλίας.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Η ανίχνευση της μετάλλαξης C677T του γονιδίου της ομοκυστεΐνης (MTHFR) πραγματοποιείται με την εφαρμογή της μεθόδου Real-Time PCR κατά την οποία δίνεται η δυνατότητα ανίχνευσης τόσο του φυσιολογικού, όσο και του μεταλλαγμένου αλληλομόρφου του γονιδίου.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA