Μοριακή ανίχνευση της μεταλλαγής -455G>A του γονιδίου του β-ινωδογόνου (β-fibrinogen gene mutation)

Γενικές πληροφορίες

Η μετάλλαξη -455G>A σε ετεροζυγωτία ή ομοζυγωτία έχει συσχετιστεί με αύξηση των επιπέδων του ινωδογόνου στο αίμα, γεγονός που ενδέχεται να προκαλέσει θρομβωτικά επεισόδια. Αυτός ο κίνδυνος αυξάνει ιδιαίτερα σε χρόνιους καπνιστές και υπερτασικούς καθώς και σε άτομα με αρτηρίες μικρής διαμέτρου. Αυξημένα επίπεδα του ινωδογόνου έχουν συσχετιστεί με αγγειακά επεισόδια, συγκεκριμένα με ισχαιμικό αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Η ανίχνευση της μεταλλαγής -455G>A πραγματοποιείται με την εφαρμογή της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) σε συνδυασμό με την τεχνική του ανάστροφου υβριδισμού (Strip Assays).

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA