Μοριακή ανίχνευση της μεταλλαγής H1299R του παράγοντα πήξης αίματος V (FV, Factor V-R2 mutation)

Γενικές πληροφορίες

Η σημειακή μετάλλαξη (A4070G ή H1299R) του παράγοντα πήξης αίματος V (FV) προκαλεί την αντίσταση στην αντιπηκτική ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APCR) αποτελώντας έτσι έναν παράγοντα προδιάθεσης για θρομβώσεις στο γενικό πληθυσμό. Η ετεροζυγωτία ή ομοζυγωτία για τη μετάλλαξη H1299R του παράγοντα V χωρίς την παρουσία της μετάλλαξης FV-Leiden, δε φαίνεται να σχετίζεται με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο για φλεβική θρόμβωση. Ωστόσο, η σύνθετη ετεροζυγωτία H1299R/Leiden αυξάνει ακόμα περισσότερο την πιθανότητα φλεβικής θρόμβωσης σε σχέση με τους απλούς ετεροζυγώτες της μετάλλαξης FV Leiden.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Η ανίχνευση της μεταλλαγής H1299R πραγματοποιείται με την εφαρμογή της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) σε συνδυασμό με την τεχνική του ανάστροφου υβριδισμού (Strip Assays).

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA