Μοριακή ανίχνευση της μεταλλαγής R3500Q του γονιδίου ApoB (ApoB gene mutation)

Γενικές πληροφορίες

Οι απολιποπρωτεΐνες είναι πρωτεϊνες που δεσμεύουν λιπίδια (λίπος, χοληστερόλη) σχηματίζοντας λιποπρωτεϊνες, απαραίτητες για τη μεταφορά και το μεταβολισμό τους. Η απολιποπρωτεΐνη Β συμμετέχει στο μεταβολισμό της χοληστερόλης από τα ηπατικά κύτταρα. Μετάλλαξη στο γονίδιο της ΑpoΒ οδηγεί σε αύξηση των επιπέδων χοληστερόλης αυξάνοντας τον κίνδυνο εμφάνισης υπερλιποπρωτεϊναιμίας και αρτηριοσκλήρωσης. Τρεις είναι οι μεταλλάξεις που επηρεάζουν την ικανότητα σύνδεσης στους LDL υποδοχείς των ηπατικών κυττάρων, από τις οποίες η R3500Q στο γονίδιο ApoB οδηγεί σε μεταβολή των λιπιδικών και λιποπρωτεϊνικών επιπέδων.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Η ανίχνευση της μεταλλαγής R3500Q πραγματοποιείται με την εφαρμογή της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) σε συνδυασμό με την τεχνική του ανάστροφου υβριδισμού (Strip Assays).

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA