Μοριακή ανίχνευση του γονιδίου της μιτοχονδριακής πολυμεράσης (POL-G, polymerase gamma gene)

Γενικές πληροφορίες

Οι μιτοχονδριακές ασθένειες  προκαλούνται από μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA, οι οποίες με τη σειρά τους επηρεάζουν τη λειτουργία των μιτοχονδρίων. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο POL-G σχετίζονται με διάφορα μιτοχονδριακά νοσήματα, όπως η νόσος Alpers’, διαταραχές που περιλαμβάνουν αταξία και νευροπάθεια, καθώς και η επικρατής και υπολειπόμενη μορφή της προοδευτικής εξωτερικής οφθαλμοπληγίας.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση μιτοχονδριακού DNA και στη συνέχεια εφαρμόζεται η μέθοδος της αλληλούχησης για τον προσδιορισμό της πρωτοταγούς αλληλουχίας νουκλεοτιδίων της κωδικοποιούσας περιοχής του γονιδίου της μιτοχονδριακής πολυμεράσης γ (POL-G).

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA