Μοριακή ανίχνευση του πολυμορφισμού 807C>T του γονιδίου της γλυκοπρωτεΐνης των Αιμοπεταλίων (GPIa807C>T mutation)

Γενικές πληροφορίες

Τα αιμοπετάλια έχουν σημαντικό ρόλο στην παθογένεια αρτηριακών διαταραχών, ενώ αυξημένη δραστικότητά τους έχει παρατηρηθεί και σε ασθενείς με στεφανιαίες καρδιακές παθήσεις. Το γονίδιο της γλυκοπρωτείνης Ια ευθύνεται για την έκφραση μίας πρωτεΐνης των αιμοπεταλίων, η οποία μεταξύ των άλλων συντελεί στην προσκόλληση αυτών των κυττάρων στο κολλαγόνο των αγγείων και την επακόλουθη ενεργοποίησή τους. Η γλυκοπρωτεϊνη (GP) Ia είναι ένας σημαντικός υποδοχέας κολλαγόνου των αιμοπεταλίων, ο οποίος διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό θρόμβωσης που ακολουθεί την έκθεση του κολλαγόνου.  Ένας πολυμορφισμός του γονιδίου, γνωστός ως C807Τ, οδηγεί σε μεγαλύτερη έκφραση και συγκέντρωση της γλυκοπρωτεΐνης στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων και κατά συνέπεια στην αυξημένη προσκόλλησή τους στο αγγειακό επιθήλιο. Αυτή η διαδικασία θεωρείται επιβαρυντικός παράγοντας για την εκδήλωση θρόμβωσης και αγγειακής νόσου.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Στη συνέχεια εφαρμόζεται η μέθοδος PCR και το προϊόν της αντίδρασης υφίσταται κατεργασία με ενδονουκλεάση περιορισμού.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA