Μοριακή ανίχνευση του πολυμορφισμού L33P (HPA-1) του γονιδίου της γλυκοπρωτεΐνης GPIIIa (HPA-1 mutation)

Γενικές πληροφορίες

Το GPIIIa (HPA-1) είναι πολυμορφικό αντιγόνο της επιφάνειας των αιμοπεταλίων. Ο γονότυπος 1b/1b έχει συσχετιστεί με την εκδήλωση εμφράγματος του μυοκαρδίου σε νεαρή ηλικία (<55 ετών) καθώς και με αυξημένη πιθανότητα θρόμβωσης της στεφανιαίας αρτηρίας μετά από καρδιολογικές επεμβάσεις με χρήση stent. To αλληλόμορφο 1b σε συνδυασμό με το αλληλόμορφο 4G του PAI-1 γονιδίου, αυξάνουν τις πιθανότητες για έμφραγμα του μυοκαρδίου κατά 4 φορές στις γυναίκες και κατά 6 φορές στους άντρες. Οι ετεροζυγώτες για το αλληλόμορφο 1b φαίνεται ότι φέρουν αντίσταση στη δράση των αντιθρομβωτικών φαρμάκων π.χ. χορήγηση ασπιρίνης.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Η ανίχνευση του πολυμορφισμού L33P (HPA-1) πραγματοποιείται με την εφαρμογή της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης με ειδικούς εκκινητές (SSP-PCR) και ηλεκτροφόρηση των προϊόντων της αντίδρασης σε πηκτή αγαρόζης.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA