Μοριακή ανίχνευση των μεταλλαγών του γονιδίου της αιμοχρωμάτωσης HFE (Hemochromatosis mutation test/HFE gene)

Γενικές πληροφορίες

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γενετικό νόσημα (πάσχουν οι ομοζυγώτες) που συνδέεται με το μεταβολισμό του σιδήρου με συχνότητα εμφάνισης περίπου 1 στα 200-400 άτομα και με συχνότητα εμφάνισης φορέα 1 στα 8-10 άτομα. Η συσσώρευση υπερβολικού σιδήρου στην κληρονομική αιμοχρωμάτωση έχει σαν αποτέλεσμα βλάβες σε πολλά όργανα του σώματος, όπως κίρρωση του ήπατος, διαβήτη, καρδιομυοπάθειες, αρθρίτιδα υπο-γοναδοτροφικό υπογοναδισμό.

Η κυριότερη αιτία του νοσήματος είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE. Η κυριότερη μετάλλαξη στο γονίδιο HFE ανιχνεύεται σε >80% των πασχόντων ατόμων και συνίσταται στην αντικατάσταση ενός μορίου κυστεΐνης στη θέση 282 από τυροσίνη (C282Y) ή σε αντικατάσταση ιστιδίνης στη θέση 63 από ασπαρτικό οξύ (H63D), ενώ υπάρχουν περισσότερες από 10 άλλες λιγότερο συχνές μεταλλάξεις.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Στη συνέχεια εφαρμόζεται η μέθοδος Real Time PCR για την ανίχνευση των πολυμορφισμών H63D, S65C, C282Y του γονιδίου HFE.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA