Μοριακή ανίχνευση των πολυμορφισμών I/D του γονιδίου της αγγειοτενσίνης (ACE gene mutation)

Γενικές πληροφορίες

Οι αγγειοτενσίνες είναι πεπτίδια που λειτουργούν ως αγγειοσυσπαστικοί παράγοντες. Τα άτομα που φέρουν τον γονότυπο D/D παρουσιάζουν διπλάσια υψηλά επίπεδα αγγειοτενσίνης στο αίμα συγκριτικά με τα άτομα που φέρουν τον I/Ι γονότυπο, ενώ τα άτομα με τον γονότυπο I/D παρουσιάζουν ενδιάμεσα επίπεδα. Ο γονότυπος D/D έχει συσχετιστεί με την αύξηση του κινδύνου εκδήλωσης υπέρτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, με αποτέλεσμα την εκδήλωση ήπιας μορφής προεκλαμψίας. Επίσης, ο γονότυπος D/D φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο εκδήλωσης νεφροπάθειας σε ασθενείς με διαβήτη τύπου 2. Η ταυτόχρονη παρουσία του αλληλόμορφου MTHFR 1298C φαίνεται να επαυξάνει τον παραπάνω κίνδυνο. Παράλληλα, ο γονότυπος D/D αυξάνει κατά δύο φορές τον κίνδυνο εκδήλωσης υπογλυκαιμικού επεισοδίου.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Η ανίχνευση των πολυμορφισμών I/D του γονιδίου της αγγειοτενσίνης πραγματοποιείται με την εφαρμογή της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) σε συνδυασμό με την τεχνική του ανάστροφου υβριδισμού (Strip Assays).

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA