Μοριακή ανίχνευση των πολυμορφισμών του γονιδίου APP (APP gene mutations)

Γενικές πληροφορίες

Η νόσος Alzheimer είναι µία προοδευτική νευροεκφυλιστική ασθένεια του εγκεφάλου η οποία ευθύνεται για το 50-70% των περιπτώσεων άνοιας σε άτοµα άνω των 65 ετών. Τα κύρια συµπτώµατα είναι: απώλεια µνήµης, αποπροσανατολισµός, προβλήµατα στην οµιλία, µειωµένη κριτική σκέψη. Επηρεάζει το 7% του πληθυσμού, ηλικίας άνω των 65 ετών, και µέχρι το 30% του πληθυσμού ηλικίας άνω των 80 ετών.  

Η νόσος Alzheimer διακρίνεται σε σποραδική και κληρονοµική ή οικογενή µορφή.  Η σποραδική μορφή αφορά στο 90-95% των πασχόντων, ενώ η οικογενής µορφή είναι σπανιότερη και αφορά στο 5-10% των περιπτώσεων. 

Η οικογενής μορφή της νόσου κληρονομείται με αυτοσωµικό επικρατή τρόπο και η εµφάνισή της έχει συσχετισθεί µε µεταλλάξεις στα γονίδια APP (Amyloid Precursor Protein), PSEN-1 (Presenilin 1) και PSEN-2 (Presenilin 2).  Μεταλλάξεις στο γονίδιο APP έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της νόσου σε ηλικία µεταξύ 50 και 60 ετών. Μεταλλάξεις στα γονίδια PSΕΝ-1/PSEN-2 έχουν συχετιστεί με την εμφάνιση της νόσου σε ηλικία  µικρότερη των 50 ετών. Η γενετική ανάλυση μπορεί να προσφέρει επιβεβαίωση στην διάγνωση του ιατρού και επιπλέον τη δυνατότητα σε ενήλικα άτομα της οικογένειας να εξεταστούν για την οικογενή μετάλλαξη, ώστε να γνωρίζουν εάν υπάρχει προδιάθεση για την εμφάνιση της συγκεκριμένης νόσου και να μπορούν να περιορίσουν άλλους επιβαρυντικούς παράγοντες από τον τρόπο ζωής τους.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και εφαρμόζεται η μέθοδος της αλληλούχησης κατά Sanger για την ανίχνευση πολυμορφισμών του γονιδίου APP.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA