Μοριακή ανίχνευση υποχονδροπλασίας (hypochondroplasia) – Ανίχνευση της μεταλλαγής N540K (C1620A και C1620G) του γονιδίου FGFR3

Γενικές πληροφορίες

Η υποχονδροπλασία είναι μια σκελετική δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από βραχύ ανάστημα, μακροκεφαλία, δυσανάλογα βραχέα άκρα. Τα κλινικά ευρήματα είναι παρόμοια με τα αντίστοιχα της αχονδροπλασίας, αλλά συνήθως είναι πιο ήπια.Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή χαρακτήρα και στο 70% των περιπτώσεων οφείλεται στις μεταλλάξεις c.1620C>A και c.1620C>G του γονιδίου FGFR3.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Στη συνέχεια πραγματοποιείται εκλεκτική ενίσχυση τμήματος του γονιδίου FGFR3 και αλληλούχηση κατά Sanger.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA, αμνιακό υγρό