ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ NEWSLETTER
ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ MY ANALYSI
25-years-logo
Greece 2.0
espa_logo

Μοριακή ανίχνευση χορείας Huntington (Huntington chorea)

Γενικές πληροφορίες

Η νόσος Huntington είναι μία νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή που κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο και οφείλεται σε παθολογικό αριθμό επαναλήψεων της τριπλέτας CAG του εξωνίου 1 του γονιδίου IT15-HTT στην περιοχή 4p16.3, με αποτέλεσμα την παραγωγή μιας αλυσίδας γλουταμίνης που είναι γνωστή ως polyglutamine tract (ή polyQ tract).

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και στη συνέχεια εφαρμόζεται φθορίζουσα PCR. Η νόσος Huntington οφείλεται στην επέκταση ενός τρινουκλεοτιδίου (CAG)n που εδράζεται στην περιοχή που αναλύεται.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA

Μετάβαση στο περιεχόμενο