Μοριακός καρυότυπος μοριακής ανάλυσης 750K (750K copy number variation-CNV analysis)

Γενικές πληροφορίες

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι δομικές ή αριθμητικές αλλαγές στα χρωμοσώματα του οργανισμού, μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα νοητική υστέρηση, αναπτυξιακή καθυστέρηση, αυτισμό, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, συγγενείς ανωμαλίες κ.α. Οι αλλαγές αυτές μπορεί να είναι μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμοί και ευθύνονται έως και για το 15% των γενετικών διαταραχών. Μπορούν είτε να κληρονομηθούν, είτε να δημιουργηθούν εκ νέου (de novo). Ορισμένες από αυτές είναι δυνατόν να ανιχνευθούν με την κλασική ανάλυση του καρυοτύπου. Ωστόσο, πολλές παθογενείς ανακατατάξεις είναι κάτω από το όριο ανίχνευσης (5Mb) της κλασικής χρωμοσωμικής ανάλυσης.

H μοριακή χρωμοσωμική ανάλυση με μικροσυστοιχίες (Chromosomal Microarray Analysis, CMA) είναι μια μέθοδος υψηλής ευκρίνειας, η οποία δίνει τη δυνατότητα διάγνωσης όλων των γνωστών συνδρόμων που οφείλονται σε μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς του γενετικού υλικού. Η τεχνολογία μικροσυστοιχίας AFFYMETRIX Cytoscan 750K χρησιμοποιεί 750.000 ιχνηθέτες, 550.000 μη πολυμορφικούς και 200.000 πολυμορφικούς δείκτες. 

Η συγκεκριμένη μεθοδολογία Cytoscan δίνει τη δυνατότητα ελέγχου του γενετικού υλικού για χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες, τριπλοειδίες, συνδρόμων που προκύπτουν από μονογονεϊκή δισωμία (UPD), απώλεια ετεροζυγωτίας (LOH), συνδρόμων και παθήσεων που οφείλονται σε μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς γενετικού υλικού καλύπτοντας την πλειονότητα του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Η μεθοδολογία Cytoscan 750K (μικροελλείματα – μικροδιπλασιασμοί  μεγαλύτερων 1 kb στις κατά ISCA περιοχές)  βρίσκει κατά βάση εφαρμογή στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου. Η συγκεκριμένη τεχνολογία, παρέχει την δυνατότητα ανάλυσης ευρέως φάσματος δειγμάτων και σε συνδυασμό με την αξιολόγηση – εκτίμηση των αποτελεσμάτων από κλινικό γενετιστή, προσφέρει πολύτιμη πληροφόρηση τόσο στην πρόληψη όσο και στην διάγνωση και στη θεραπεία των εξεταζόμενων.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εφαρμογή της μεθοδολογίας Cytoscan 750K.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA, αμνιακό υγρό