Μοριακός καρυότυπος υψηλής μοριακής ανάλυσης HD (HD copy number variation-CNV analysis)

Γενικές πληροφορίες

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι δομικές ή αριθμητικές αλλαγές στα χρωμοσώματα του οργανισμού, μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα νοητική υστέρηση, αναπτυξιακή καθυστέρηση, αυτισμό, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, συγγενείς ανωμαλίες κ.α. Οι αλλαγές αυτές μπορεί να είναι μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμοί και ευθύνονται έως και για το 15% των γενετικών διαταραχών. Μπορούν είτε να κληρονομηθούν, είτε να δημιουργηθούν εκ νέου (de novo). Ορισμένες από αυτές είναι δυνατόν να ανιχνευθούν με την κλασική ανάλυση του καρυοτύπου. Ωστόσο, πολλές παθογενείς ανακατατάξεις είναι κάτω από το όριο ανίχνευσης (5Mb) της κλασικής χρωμοσωμικής ανάλυσης.

H μοριακή χρωμοσωμική ανάλυση με μικροσυστοιχίες (Chromosomal Microarray Analysis, CMA) είναι μια μέθοδος υψηλής ευκρίνειας, η οποία δίνει τη δυνατότητα διάγνωσης όλων των γνωστών συνδρόμων που οφείλονται σε μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς του γενετικού υλικού. Η τεχνολογία μικροσυστοιχίας AFFYMETRIX Cytoscan HD περιλαμβάνει τη χρήση 6.876.796 ιχνηθετών (probes), 1.953.246 μη πολυμορφικών και 743.304 SNPs πολυμορφικών δεικτών (Single Nucleotide Polymorphism). 

Η συγκεκριμένη μεθοδολογία Cytoscan δίνει τη δυνατότητα ελέγχου του γενετικού υλικού για χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες, τριπλοειδίες, συνδρόμων που προκύπτουν από μονογονεϊκή δισωμία (UPD), απώλεια ετεροζυγωτίας (LOH), συνδρόμων και παθήσεων που οφείλονται σε μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς γενετικού υλικού καλύπτοντας την πλειονότητα του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Η μεθοδολογία Cytoscan HD, λόγω της υψηλότατης κάλυψης που προσφέρει (μικροελλείμματα – μικροδιπλασιασμούς μεγαλύτερους από 0,5 kb στις κατά ISCA περιοχές) ενδείκνυνται κυρίως σε μεταγεννητικούς ελέγχους. Η συγκεκριμένη τεχνολογία, παρέχει την δυνατότητα ανάλυσης ευρέως φάσματος δειγμάτων και σε συνδυασμό με την αξιολόγηση – εκτίμηση των αποτελεσμάτων από κλινικό γενετιστή, προσφέρει πολύτιμη πληροφόρηση τόσο στην πρόληψη όσο και στην διάγνωση και στη θεραπεία των εξεταζόμενων.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εφαρμογή της μεθοδολογίας Cytoscan HD.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA