Μοριακή ανίχνευση της μεταλλαγής V617F του γονιδίου JAK2 (JAK2 gene V617F mutation)

Γενικές πληροφορίες

Τα μυελοϋπερπλαστικά νοσήματα (myeloproliferative disorders, MPDs) είναι κλωνικές διαταραχές των πολυδύναμων αιμοποιητικών κυττάρων που εκδηλώνονται και διακρίνονται από άλλα τέτοια νοσήματα βάσει του πολλαπλασιασμού των ώριμων κοκκιοκυττάρων, ερυθροκυττάρων ή και των αιμοπεταλίων. Πρόσφατες μελέτες έχουν συσχετίσει τη μετάλλαξη V617F του γονιδίου JAK2 με περιστατικά Ph- μυελοϋπερπλαστικών νοσημάτων. Συγκεκριμένα, ανιχνεύεται σε ασθενείς με αληθή πολυκυτταραιμία, ιδιοπαθή θρομβοκυττάρρωση και πρωτοπαθή μυελοΐνωση.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Στη συνέχεια πραγματοποιείται ARMS-PCR για την ανίχνευση της μετάλλαξης V617F του γονιδίου JAK2. Με τη μέθοδο αυτή μπορεί να ανιχνευθεί η μετάλλαξη εφόσον βρίσκεται σε ποσοστό 2-3% των κυττάρων του δείγματος.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα ή μυελός σε EDTA