Μοριακή ανίχνευση της μετάλλαξης L265P του γονιδίου MYD88 (MYD88 gene mutation)

Γενικές πληροφορίες

Το γονίδιο MYD88 (myeloid differentiation primary response 88) είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στη σηματοδότηση των κυττάρων του ανοσοποιητικού. Η συγκεκριμένη πρωτεΐνη διεγείρει την μεταφορά μοριακών σημάτων και την ενεργοποίηση σημαντικών πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση της δραστηριότητας πολλών γονιδίων, συμπεριλαμβανομένων και αυτών που ελέγχουν τις ανοσολογικές αποκρίσεις και τις φλεγμονώδεις αντιδράσεις του σώματος.

Μια μετάλλαξη στο γονίδιο MYD88 (Leu265Pro ή L265P) ανιχνεύεται σε περισσότερο από το 90% των ατόμων με μακροσφαιριναιμία Waldenström. Αυτή η μορφή κακοήθειας του αίματος χαρακτηρίζεται από περίσσεια μη φυσιολογικών λευκών αιμοσφαιρίων στο μυελό των οστών και υπερπαραγωγή της IgM ανοσοσφαιρίνης. Η μετάλλαξη αποκτάται κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου και υπάρχει μόνο στα μη φυσιολογικά λευκά αιμοσφαίρια. Αυτός ο τύπος γενετικής αλλαγής (σωματική μετάλλαξη), δεν κληρονομείται.

Μέθοδος

Για την ανίχνευση της μετάλλαξης L265P στο εξώνιο 5 του γονιδίου MYD88 πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR με φθορίζοντες εκκινητές. Ακολουθεί ‘fragment analysis’ των PCR προϊόντων σε αυτόματο γενετικό αναλυτή.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA