WHOLE GENOME DNA SEQUENCING (WGS)
Η πιο ολοκληρωμένη γενετική ανάλυση για τη διάγνωση σύνθετων και σπάνιων νοσημάτων

Σε μοριακό επίπεδο, το WGS επιτρέπει την πλήρη ανάλυση ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος, δηλαδή των 3,2 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων DNA και περιλαμβάνει :

• Όλα τα εξώνια (κωδικοποιούσες περιοχές), όπως και στο WES,
• Όλα τα ενδόνια και περιοχές μετάθεσης (introns, transposons) που συχνά εμπλέκονται σε ρυθμιστικές και σιωπηλές μεταλλάξεις,
• Ρυθμιστικά στοιχεία του γονιδιώματος, όπως promoters, enhancers, silencers και insulators, που ελέγχουν την έκφραση των γονιδίων,
• Μη κωδικοποιούσες περιοχές με λειτουργικούς ρόλους (π.χ. lncRNA, miRNA, snoRNA, pseudogenes),
• Παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNVs), διαγραφές, επικαλύψεις, μετατοπίσεις, μεγάλες δομικές ανωμαλίες και αντιστροφές, οι οποίες δεν ανιχνεύονται από το WES ή άλλες στοχευμένες τεχνικές,
• Μιτοχονδριακό DNA

Η εξέταση καλύπτει, έτσι, ένα ευρύ φάσμα γενετικών παραλλαγών, από μονογονιδιακές μεταλλάξεις έως πολυγονιδιακά μοτίβα και σύνθετες χρωμοσωμικές αναδιατάξεις, ενισχύοντας σημαντικά τη διαγνωστική ευαισθησία και την ερμηνευτική δυνατότητα του γενετικού υλικού.

Η μέθοδος WGS εφαρμόζεται σε:
σύνθετα ή πολυσυστηματικά σύνδρομα αγνώστου αιτιολογίας
περιπτώσεις όπου προηγούμενες γενετικές εξετάσεις (WES, CMA, MLPA κ.ά.) απέτυχαν να δώσουν διάγνωση
νεογνικά ή παιδιατρικά περιστατικά με πρώιμη εμφάνιση σοβαρών νευροαναπτυξιακών ή μεταβολικών διαταραχών
οικογένειες με ιστορικό σπανίων νοσημάτων ή πολλαπλών αποβολών
εξατομικευμένη προσέγγιση καρκίνου ή φαρμακογενετικής

Τα οφέλη του WGS συνοψίζονται στα εξής:

• Παρέχει τη μέγιστη δυνατή διαγνωστική ευκρίνεια, ακόμα και σε περιπτώσεις όπου άλλες εξετάσεις έχουν αποτύχει.
• Μειώνει το διαγνωστικό χρόνο , οδηγώντας σε πιο γρήγορες, ακριβείς και στοχευμένες παρεμβάσεις.
• Εντοπίζει νέους αιτιολογικούς γονιδιακούς μηχανισμούς που δεν έχουν αναγνωριστεί μέχρι σήμερα.
• Προσφέρει δυνατότητα ανάλυσης de novo μεταλλάξεων, χρήσιμη σε νεογνικές μονάδες και περιπτώσεις σοβαρών συγγενών ανωμαλιών.
• Διευκολύνει τον γενετικό και οικογενειακό προγραμματισμό μέσω της αναγνώρισης φορέων, της προ-συμπτωματικής διάγνωσης και της γενετικής συμβουλευτικής

Η εταιρεία “ανάλυση”, με σταθερό προσανατολισμό στην επιστημονική καινοτομία, και τη συνεχή πρόοδο, προσφέρει πλέον την υπηρεσία Whole Genome Sequencing (WGS), ενισχύοντας τις διαγνωστικές της δυνατότητες , πέρα από την καθιερωμένη και επιτυχημένη εφαρμογή του Whole Exome Sequencing (WES).

Η WGS δεν αντικαθιστά τη WES, αλλά την συμπληρώνει, αποτελώντας τη λογική εξέλιξή της, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου η αιτιολογία της νόσου ενδέχεται να εντοπίζεται εκτός των κωδικοποιουσών περιοχών. Με την ενσωμάτωση του WGS στο φάσμα των διαγνωστικών της υπηρεσιών, η εταιρεία μας , κάνει ένα ακόμη βήμα προς το μέλλον της πρόληψης , της έγκαιρης διάγνωσης , και της εξατομικευμένης θεραπείας , στοχεύοντας στην πληρέστερη υποστήριξη των ασθενών .

Σημείωση : η εξέταση πραγματοποιείται με τη χρήση της πλατφόρμας Aviti™, η οποία συνοδεύεται από ρομποτικό, πλήρως αυτοματοποιημένο σύστημα προετοιμασίας και διαχείρισης δειγμάτων, διασφαλίζοντας την μέγιστη ακρίβεια, σταθερότητα και αξιοπιστία σε όλα τα στάδια της διαδικασίας.

Βιβλιογραφία

1. Stark Z, et al. JAMA Netw Open. 2021;4(4):e217032.
2. Manickam K, et al. JAMA. 2021;325(9):830–837.
3. Lionel AC, et al. Genet Med. 2018;20(4):435–443.
4. Smedley D, et al. Nature. 2021;583(7814):96–102.
5. Miller DT, et al. Genet Med. 2021;23(8):1381–1390.
6. Mardis ER. Trends Genet. 2008;24(3):133–141.
7. Dewey FE, et al. JAMA. 2014;311(10):1035–1045.