Υγρή βιοψία
Γονοτύπηση αντιγόνων αιμοπεταλίων HPA (Human Platelet Antigen genotyping)
Γενικές πληροφορίες Τα αντιγόνα αιμοπεταλίων (HPA) είναι γλυκοπρωτεΐνες στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων. Σημειακές μεταλλάξεις…
Μοριακή ανίχνευση της μεταλλαγής H1299R του παράγοντα πήξης αίματος V (FV, Factor V-R2 mutation)
Γενικές πληροφορίες Η σημειακή μετάλλαξη (A4070G ή H1299R) του παράγοντα πήξης αίματος V (FV)…
Μοριακή ανίχνευση του πολυμορφισμού L33P (HPA-1) του γονιδίου της γλυκοπρωτεΐνης GPIIIa (HPA-1 mutation)
Γενικές πληροφορίες Το GPIIIa (HPA-1) είναι πολυμορφικό αντιγόνο της επιφάνειας των αιμοπεταλίων. Ο γονότυπος…
Μοριακή ανίχνευση της μεταλλαγής V34L του παράγοντα πήξης αίματος XIII (FXIII, Factor XIII mutation)
Γενικές πληροφορίες Ο παράγοντας XIII είναι ένα ένζυμο του συστήματος πήξης, το οποίο χρησιμεύει…
Μοριακή ανίχνευση της μεταλλαγής R3500Q του γονιδίου ApoB (ApoB gene mutation)
Γενικές πληροφορίες Οι απολιποπρωτεΐνες είναι πρωτεϊνες που δεσμεύουν λιπίδια (λίπος, χοληστερόλη) σχηματίζοντας λιποπρωτεϊνες, απαραίτητες…
Μοριακή ανίχνευση της μεταλλαγής -455G>A του γονιδίου του β-ινωδογόνου (β-fibrinogen gene mutation)
Γενικές πληροφορίες Η μετάλλαξη -455G>A σε ετεροζυγωτία ή ομοζυγωτία έχει συσχετιστεί με αύξηση των…
Μοριακή ανίχνευση των πολυμορφισμών I/D του γονιδίου της αγγειοτενσίνης (ACE gene mutation)
Γενικές πληροφορίες Οι αγγειοτενσίνες είναι πεπτίδια που λειτουργούν ως αγγειοσυσπαστικοί παράγοντες. Τα άτομα που…
Μοριακή ανίχνευση οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας (FH - Familial Hpercholesterolemia)
Η Υπερχοληστερολαιμία (Hypercholesterolemia) και ειδικά η Οικογενής μορφή αυτής (Familial Hyperocholesterolemia, FH), είναι μια…
Προφίλ Ακυλοκαρνιτινών με υγρή χρωματογραφία - φασματογραφία μάζας σε σειρά (UHPLC – MS/MS)
Οι ακυλοκαρνιτίνες είναι μια ακετυλιωμένη μορφή της L-καρνιτίνης που παράγεται υσιολογικά από τον ανθρώπινο…