Μοριακή ανίχνευση της μεταλλαγής V34L του παράγοντα πήξης αίματος XIII (FXIII, Factor XIII mutation)

Γενικές πληροφορίες

Ο παράγοντας XIII είναι ένα ένζυμο του συστήματος πήξης, το οποίο χρησιμεύει στη σταθεροποίηση του δικτύου του ινώδους. Ο πολυμορφισμός V34L φαίνεται να ασκεί προστατευτική δράση κατά του εμφράγματος του μυοκαρδίου και να επιφέρει μείωση της πιθανότητας δημιουργίας θρομβώσεων, ιδίως σε περίπτωση αυξημένων επιπέδων του β-ινωδογόνου. Ο παραπάνω πολυμορφισμός μαζί με τον γονότυπο 4G/4G αποτελούν τους πιο κοινούς πολυμορφισμούς μεταξύ ασθενών με ιστορικό φλεβικής θρόμβωσης ή/και ιστορικό καθ’έξιν αποβολών. Συγκεκριμένα, ετεροζυγωτία για τον πολυμορφισμό FXIII (V34L) σε συνδυασμό με το γονότυπο 4G/4G ή ομοζυγωτία για τον FXIII (V34L) έχουν αναδειχθεί σε παράγοντες κινδύνου για καθ’έξιν αποβολές, λόγω της εμπλοκής των παραγόντων FXIIΙ και PAI-1 στη δημιουργία του δικτύου ινώδους κατά την εμφύτευση και σταθεροποίηση της τροφοβλάστης στο ενδομήτριο.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Η ανίχνευση της μεταλλαγής V34L πραγματοποιείται με την εφαρμογή της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) σε συνδυασμό με την τεχνική του ανάστροφου υβριδισμού (Strip Assays).

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA